Vivir con Miastenia Gravis

Hoy, día 2 de Junio se celebra el Día Nacional contra la Miastenia Gravis. Esta enfermedad rara neuromuscular de origen autoinmune y crónica, se caracteriza por la debilidad en los músculos esqueléticos voluntarios. La incidencia de la Miastenia Gravis es de 20 por cada 100.000 habitantes, lo cual significa que en España hay una cifra aproximada de algo más de 9.400 personas afectadas por esta enfermedad.AMES

El diagnóstico precisa de un examen clínico riguroso de la fuerza muscular basal,completando el estudio con:

  • A) Análisis de sangre para la investigación y dosificación de auto-anticuerpos (principalmente anticuerpos anti-receptor de acetilcolina).
  • B) Electromiografía (EMG), y escáner torácico para la búsqueda de alguna anomalía en el timo.
  • C) Los tests farmacológicos: edrofonio, neostigmina o piridostigmina, confirman el diagnóstico cuando, tras la administración de uno de estos productos, se observa una mejoría espectacular y transitoria de los síntomas.

La relación entre la miastenia gravis y el timo

Ésta glándula situada detrás del esternón encargado del desarrollo del sistema inmunológico del organismo. Un error en la producción de los anticuerpos encargados de la recepción de la acetilcolina en la membrana sináptica de las células, lo cual altera la tansmisión neuromuscular.

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Mudito y el Sindrome de Angelman

se4ot4Empezamos la sección este año con una película de animación. Fue el 21 de diciembre de 1937 cuando Walt Disney estrenó la exitosa película “Blancanieves y los 7 enanitos” y que hoy en día sigue cautivando a los más pequeños de la casa. Una hermosa muchacha y 7 enanos pintorescos protagonizan esta bonita historia… Sabio, Gruñón, Feliz, Dormilón, Tímido, Mocoso y el protagonista demuestra entrada de hoy: Mudito.

Este personaje es uno de los más entrañables y seguidos por los espectadores, se caracteriza porque no sabe hablar, solo se le entiende cuando hace gestos, siempre estaba sonriendo, tenia una atracción especial por el agua y un caminar torpe.

El síndrome de Angelman (SA) no es reconocible usualmente en los bebés porque los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa. La edad más común del diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Hay características inherentes a este síndrome y que se encuentran en todos los casos como: desarrollo demorado, alteración de movimientos o de equilibrio, usualmente ataxia en el caminar y/o movimientos temblorosos leves de los miembros, un caminar vacilante, inestable, errático o con movimientos rápidos y torpes. Combinación de risa/sonrisa frecuente, personalidad afable y sonriente, fácilmente excitable, a menudo con sus manos en alto, revoloteando o haciendo suaves movimientos. Son hiperactivos. Tienen ausencia del habla, o un uso mínimo de palabras.

Hay otras características que son frecuentes ( éstas se presentan en más del 80% de los casos) como: retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza, que resulta en microcefalia, convulsiones que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad. Electroencefalogramas anormales, con un patrón característico, pueden observarse en los primeros 2 años de vida y pueden preceder las características clínicas.

Por otro lado aparecen una serie de características Asociadas (20-80%). Algunas de ellas son: Occipucio plano, hendidura occipital, lengua protuberante, sacar la lengua, problemas para chupar/tragar, problemas de alimentación y/o hipotonía troncal durante la infancia, prognatismo, boca ancha, dientes espaciados, babeo frecuente, masticación excesiva de objetos que muchas veces se llevan a la boca,estrabismo, piel hipopigmentada, cabello claro y el color claro de los ojos (en comparación con su familia), reflejos hiperactivos en los miembros inferiores, brazos levantados, flexionados, especialmente cuando deambula, marcha con pasos amplios y tobillos pronados o posicionados en valgo, sensibilidad aumentada al calor, ciclos anormales de sueño/despertar, así como una disminución en la necesidad de dormir, atracción/fascinación por el agua, fascinación por objetos crujientes, tal como cierta clase de papeles o plásticos, conductas anormales en la alimentación, escoliosis, constipación

En 1997 las mutaciones del gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, fueron identificadas como la causa del Síndrome de Angelman. Todos los mecanismos conocidos que causan el síndrome de Angelman interrumpen, inactivan o llevan a la ausencia de este gen en el cromosoma 15 materno.

Como bien comentan en Cinemed En 1965 Harry Angelman describió este síndrome, que se correspondía con las características de este personaje que ya se mostraron en 1937; por eso algunos también lo conocen como Síndrome de Dopey, que es el nombre que recibió “mudito”en su versión inglesa. Sin duda alguna datos curiosos, el cine y las ciencias de la salud están bastante ligados; siempre acercando a la población situaciones y enfermedades con las que no se están igual de familiarizados. Es importante que tengamos conciencia de ellas y poder colaborar en la investigación y desarrollo para una buena actuación especializada. Para más información sobre este Síndrome, os dejo la página de la Asociación del Síndrome de Angelman .

Además de ser hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Cada 15 de Febrero se celebra el Día Mundial de las personas que sufren este sindrome, día en el que se reivindica la importancia y la necesidad de conocer la enfermedad. Respecto a la actuación de enfermería en este Síndrome de tan reciente diagnóstico, pocos son los artículos que nos hablen de un abordaje especifico y completo a este tipo de pacientes, sería interesante tener mas estudios al respecto que nos sirvan de guía en nuestro día a día. ¿Te animas?