Mudito y el Sindrome de Angelman

se4ot4Empezamos la sección este año con una película de animación. Fue el 21 de diciembre de 1937 cuando Walt Disney estrenó la exitosa película “Blancanieves y los 7 enanitos” y que hoy en día sigue cautivando a los más pequeños de la casa. Una hermosa muchacha y 7 enanos pintorescos protagonizan esta bonita historia… Sabio, Gruñón, Feliz, Dormilón, Tímido, Mocoso y el protagonista demuestra entrada de hoy: Mudito.

Este personaje es uno de los más entrañables y seguidos por los espectadores, se caracteriza porque no sabe hablar, solo se le entiende cuando hace gestos, siempre estaba sonriendo, tenia una atracción especial por el agua y un caminar torpe.

El síndrome de Angelman (SA) no es reconocible usualmente en los bebés porque los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa. La edad más común del diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Hay características inherentes a este síndrome y que se encuentran en todos los casos como: desarrollo demorado, alteración de movimientos o de equilibrio, usualmente ataxia en el caminar y/o movimientos temblorosos leves de los miembros, un caminar vacilante, inestable, errático o con movimientos rápidos y torpes. Combinación de risa/sonrisa frecuente, personalidad afable y sonriente, fácilmente excitable, a menudo con sus manos en alto, revoloteando o haciendo suaves movimientos. Son hiperactivos. Tienen ausencia del habla, o un uso mínimo de palabras.

Hay otras características que son frecuentes ( éstas se presentan en más del 80% de los casos) como: retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza, que resulta en microcefalia, convulsiones que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad. Electroencefalogramas anormales, con un patrón característico, pueden observarse en los primeros 2 años de vida y pueden preceder las características clínicas.

Por otro lado aparecen una serie de características Asociadas (20-80%). Algunas de ellas son: Occipucio plano, hendidura occipital, lengua protuberante, sacar la lengua, problemas para chupar/tragar, problemas de alimentación y/o hipotonía troncal durante la infancia, prognatismo, boca ancha, dientes espaciados, babeo frecuente, masticación excesiva de objetos que muchas veces se llevan a la boca,estrabismo, piel hipopigmentada, cabello claro y el color claro de los ojos (en comparación con su familia), reflejos hiperactivos en los miembros inferiores, brazos levantados, flexionados, especialmente cuando deambula, marcha con pasos amplios y tobillos pronados o posicionados en valgo, sensibilidad aumentada al calor, ciclos anormales de sueño/despertar, así como una disminución en la necesidad de dormir, atracción/fascinación por el agua, fascinación por objetos crujientes, tal como cierta clase de papeles o plásticos, conductas anormales en la alimentación, escoliosis, constipación

En 1997 las mutaciones del gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, fueron identificadas como la causa del Síndrome de Angelman. Todos los mecanismos conocidos que causan el síndrome de Angelman interrumpen, inactivan o llevan a la ausencia de este gen en el cromosoma 15 materno.

Como bien comentan en Cinemed En 1965 Harry Angelman describió este síndrome, que se correspondía con las características de este personaje que ya se mostraron en 1937; por eso algunos también lo conocen como Síndrome de Dopey, que es el nombre que recibió “mudito”en su versión inglesa. Sin duda alguna datos curiosos, el cine y las ciencias de la salud están bastante ligados; siempre acercando a la población situaciones y enfermedades con las que no se están igual de familiarizados. Es importante que tengamos conciencia de ellas y poder colaborar en la investigación y desarrollo para una buena actuación especializada. Para más información sobre este Síndrome, os dejo la página de la Asociación del Síndrome de Angelman .

Además de ser hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Cada 15 de Febrero se celebra el Día Mundial de las personas que sufren este sindrome, día en el que se reivindica la importancia y la necesidad de conocer la enfermedad. Respecto a la actuación de enfermería en este Síndrome de tan reciente diagnóstico, pocos son los artículos que nos hablen de un abordaje especifico y completo a este tipo de pacientes, sería interesante tener mas estudios al respecto que nos sirvan de guía en nuestro día a día. ¿Te animas?

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Sindrome de Florence Nightingale

Actualmente son muchas las curiosidades que versan en torno a la enfermería. Unas ciertas, otras no tan ciertas… pero con algo en común, todas están hechas para saber de ellas! Con lo que nos gustan las curiosidades a los enfermeros 🙂 .

Pues bien, seguro que muchos ya lo conocéis, pero yo no conocía este “síndrome”  hasta que el otro día me topé con el siguiente vídeo:

Y bien, ¿Qué os parece? jajaja ¿Os ha pasado? . Tal y como dicen en el vídeo el Síndrome de Florence Nightingale es una denominación que se utiliza para referirse a una situación donde el terapeuta, usualmente un doctor o enfermero, desarrolla un acercamiento emocional hacia pacientes vulnerables que están a su cuidado”. Esto  consiste básicamente en que las enfermeras  terminan enamorándose de sus pacientes, se dice que muchos matrimonios se formaron así, sobre todo después de la Segunda Guerra Mundial en donde muchos soldados enamoraban y se dejaban enamorar por sus cuidadoras.

Os dejo el fragmento de un blog muy bueno que me ha hecho reir, da su propia mirada sobre este “Sindrome”:

Por si alguien no sabe quién es Florence Nightingale, ella es la enfermera por excelencia. Y claro, todas las féminas llevamos a una Florence en nuestro tierno interior. Nada nos hiperventila más que un quejido de nuetros amorcitos. De inmediato viene la búsqueda de Tapsines, termómetros, agüitas de diversas hierbas y sopitas varias. Y si nuestro querubín se corta, viene la povidona o el alcohol (soplando suavecito arriba de la herida para que no le vaya a arder), el parchecurita o la gasa estéril. Y no sólo cuidamos en la enfermedad, somos las reinas de la profilaxis. SIMI

Fuente: La revista de las flores

Síndrome de Asperger

En 1944, Hans Asperger describió este trastorno en su tesis doctoral, refiriéndose a él como “psicopatía autista”. No fue hasta 1981 cuando la psiquiatra Lorna Wing se refirió a esta patología como síndrome de Asperger, haciendo referencia a las conclusiones de la Tesis de Hans Asperger.

El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno severo del desarrollo, considerado como un trastorno neuro-biológico en el cual existen desviaciones o anormalidades severas y crónicas, en lo social, conductual y comunicacional. Las personas con este diagnóstico puede presentar:

  • Socialmente torpe y difícil de manejar en su relación con otros niños y/o adultos. Ingenuo y crédulo
  • A menudo sin conciencia de los sentimientos e intenciones de otros
  • Tiene dificultades para llevar y mantener el ritmo normal de una conversación
  • Se altera fácilmente por cambios en rutinas y transiciones
  • Literal en lenguaje y comprensión
  • Muy sensible a sonidos fuertes, colores, luces, olores o sabores
  • Fijación en un tema u objeto del que pueden llegar a ser auténticos expertos-Físicamente torpe en deportes
  • Incapacidad para hacer o mantener amigos de su misma edad

Las personas con Asperger presentan un estilo cognitivo distinto. Su pensamiento es lógico, concreto e hiperrealista. Su discapacidad no es evidente, sólo se manifiesta al nivel de comportamientos sociales disfuncionales, proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas en todos los ámbitos.

Con tratamiento, muchos niños y sus familias pueden aprender a enfrentar los problemas del síndrome de Asperger. La interacción social y las relaciones personales todavía pueden ser un problema. Sin embargo, muchos adultos con este síndrome se desempeñan con éxito en trabajos tradicionales y pueden llevar una vida independiente si tienen el tipo de apoyo apropiado disponible.

Es un trastorno muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1000 nacidos vivos) que tiene mayor incidencia en niños que niñas. Ha sido reconocido por la comunidad científica [DSM-4: Diagnostic and Statistical Manual]), en 1994 e incluído en 2013 como parte del TEA (Trastorno de Espectro Autista). En la CIE 10 (Clasificacion diagnostica de la O.M.S.) se mantiene como entidad propia. No obstante sigue siendo poco conocido entre la población general e incluso por muchos profesionales.

Por este motivo, y siendo hoy el Día Internacional del Síndrome de Asperger , os animo a entender un poco más esta enfermedad. Os dejo el vídeo de un largometraje de animación, basado en este síndrome, llamado “Mary and Max” . No tiene desperdicio y con la simpatía de estos personajes nos hace acercarnos al día a día de una persona con Asperger. También hay un libro que se llama “El incidente del perro a media noche” basado en este mismo síndrome.

http://www.youtube.com/watch?v=XeDvqfqLga0

Dato curioso: Se consideran, sin fundamento sólido, a Albert Einstein e Isaac Newton como casos de síndrome de Asperger. En cada caso se dan razonamientos controvertidos basados en las biografías de estas personas. En el caso de Einstein, por ejemplo, se dice que no habló hasta los 3 ó 4 años, y no lo hizo fluidamente hasta los 9. Fue un niño con berrinches violentos, que repetía cada oración que decía e incluso sus padres le consideraban retrasado. En el caso de Newton, se sabe que sufría de epilepsia y tartamudeaba. La crítica principal a estos diagnósticos es que están basados sólo en sus biografías. Respecto a la ficción, podemos hacer referencia clara a el carismático Sheldon Cooper (el personaje, no el actor), de la serie televisiva The Big Bang Theory, claro ejemplo de este transtorno.

Fuentes: MedlinePlus, FAE (Federación Asperger España), Planetasperger (blog), youtube.