Mudito y el Sindrome de Angelman

se4ot4Empezamos la sección este año con una película de animación. Fue el 21 de diciembre de 1937 cuando Walt Disney estrenó la exitosa película “Blancanieves y los 7 enanitos” y que hoy en día sigue cautivando a los más pequeños de la casa. Una hermosa muchacha y 7 enanos pintorescos protagonizan esta bonita historia… Sabio, Gruñón, Feliz, Dormilón, Tímido, Mocoso y el protagonista demuestra entrada de hoy: Mudito.

Este personaje es uno de los más entrañables y seguidos por los espectadores, se caracteriza porque no sabe hablar, solo se le entiende cuando hace gestos, siempre estaba sonriendo, tenia una atracción especial por el agua y un caminar torpe.

El síndrome de Angelman (SA) no es reconocible usualmente en los bebés porque los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa. La edad más común del diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Hay características inherentes a este síndrome y que se encuentran en todos los casos como: desarrollo demorado, alteración de movimientos o de equilibrio, usualmente ataxia en el caminar y/o movimientos temblorosos leves de los miembros, un caminar vacilante, inestable, errático o con movimientos rápidos y torpes. Combinación de risa/sonrisa frecuente, personalidad afable y sonriente, fácilmente excitable, a menudo con sus manos en alto, revoloteando o haciendo suaves movimientos. Son hiperactivos. Tienen ausencia del habla, o un uso mínimo de palabras.

Hay otras características que son frecuentes ( éstas se presentan en más del 80% de los casos) como: retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza, que resulta en microcefalia, convulsiones que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad. Electroencefalogramas anormales, con un patrón característico, pueden observarse en los primeros 2 años de vida y pueden preceder las características clínicas.

Por otro lado aparecen una serie de características Asociadas (20-80%). Algunas de ellas son: Occipucio plano, hendidura occipital, lengua protuberante, sacar la lengua, problemas para chupar/tragar, problemas de alimentación y/o hipotonía troncal durante la infancia, prognatismo, boca ancha, dientes espaciados, babeo frecuente, masticación excesiva de objetos que muchas veces se llevan a la boca,estrabismo, piel hipopigmentada, cabello claro y el color claro de los ojos (en comparación con su familia), reflejos hiperactivos en los miembros inferiores, brazos levantados, flexionados, especialmente cuando deambula, marcha con pasos amplios y tobillos pronados o posicionados en valgo, sensibilidad aumentada al calor, ciclos anormales de sueño/despertar, así como una disminución en la necesidad de dormir, atracción/fascinación por el agua, fascinación por objetos crujientes, tal como cierta clase de papeles o plásticos, conductas anormales en la alimentación, escoliosis, constipación

En 1997 las mutaciones del gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, fueron identificadas como la causa del Síndrome de Angelman. Todos los mecanismos conocidos que causan el síndrome de Angelman interrumpen, inactivan o llevan a la ausencia de este gen en el cromosoma 15 materno.

Como bien comentan en Cinemed En 1965 Harry Angelman describió este síndrome, que se correspondía con las características de este personaje que ya se mostraron en 1937; por eso algunos también lo conocen como Síndrome de Dopey, que es el nombre que recibió “mudito”en su versión inglesa. Sin duda alguna datos curiosos, el cine y las ciencias de la salud están bastante ligados; siempre acercando a la población situaciones y enfermedades con las que no se están igual de familiarizados. Es importante que tengamos conciencia de ellas y poder colaborar en la investigación y desarrollo para una buena actuación especializada. Para más información sobre este Síndrome, os dejo la página de la Asociación del Síndrome de Angelman .

Además de ser hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Cada 15 de Febrero se celebra el Día Mundial de las personas que sufren este sindrome, día en el que se reivindica la importancia y la necesidad de conocer la enfermedad. Respecto a la actuación de enfermería en este Síndrome de tan reciente diagnóstico, pocos son los artículos que nos hablen de un abordaje especifico y completo a este tipo de pacientes, sería interesante tener mas estudios al respecto que nos sirvan de guía en nuestro día a día. ¿Te animas?

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Y tu ¿Qué especialidad Tienes?

Siendo esta la semana en la que se ha celebrado el Día Mundial de Concieciación sobre el Autismo, que mejor que recordar algunas de las películas que han sido claves en el mundo del cine y que reflejan este trastorno. Fuel el 18 de Mayo de 2013 cuando con la publicación  del DSM-V pasa a denominarse Trastorno del Espectro Autista (en el DSM-IV-TR se denominaban “Trastornos Generalizados del Desarrollo”) y se eliminan  todas las categorías diagnósticas que se incluían dentro como entidades independientes  (Síndrome de Asperger, Síndrome de Rett, Trastorno autista, Trastorno Desintegrativo de la  Infancia y Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado), conformando ahora una única categoría. Con esta nueva clasificación ha surgido un amplio debate, pero lo dejaremos para otra ocasión. Estas son 2 buenos ejemplos, ¿se te ocurre alguna más que caractericen bien este trastorno?

1.-“Yo soy Sam”, bastante conocida y protagonizada por Sean Penn. Interpreta a  Sam Dawsones, un hombre con autismo,  que deberá luchar por conservar la custodia de su pequeña hija, ya que el Estado considera que no está capacitado para hacerse cargo de su educación. De su defensa se encargará una prestigiosa abogada, Rita Harrison (Michelle Pfeiffer), cuyo desinterés y frialdad inicial cambiarán tras conocer a Sam, descubrir el amor que siente por su hija y comprobar su determinación por defender sus derechos como padre.  Filmaffinity

 

2.- Otro claro ejemplo es “Rain man” de 1998 protagonizada por Tom Cruise, un joven egoísta que espera heredar la fortuna de su difunto padre, se entera de que el beneficiario es su hermano Raymond (Dustin Hoffman), un autista al que no conoce, porque ha vivido siempre recluido en un centro especial.

Imagen de la película Rain Man

En estas películas se suelen ver los rasgos característicos del autismo: no responden a sus nombre, esterotipias motoras, reacción inapropiada ante algunos estímulos, juegan inadecuadamente, no interactuan con otras personas, risas y llanto inmotivados, no realizan contacto visual, etc.

Y por último os dejo un corto que me encanta, “Academia de Especialistas”  de Miguel Gallardo y Fundación Orange para sensibilizar sobre el autismo.

 Y tu ¿Qué especialidad Tienes?

¿Unas palomitas?

¡Estrenamos nueva sección! Ahora cada sábado, añadiré un película temática relacionada con la enfermería y el ámbito de la salud! 🙂

Espero os guste esta nueva área del blog! Y no dudéis en aportar lo que consideréis 🙂